常见的染色体易位主要有四种情况:平衡、倒装、缺失和易位。人群中的发病率为1.9%。如果夫妻一方有染色体平衡易位,自然怀孕的婴儿更有可能流产和生育畸形。泰国试管婴儿的成功率约为80%。如果夫妻双方都有染色体平衡易位,他们能生下健康的婴儿吗?他们能成为第三代试管婴儿吗?
1、染色体平衡易位是什么?
人体细胞核有23对(46条)染色体,每个染色体携带不同的固定基因。但有时,一个染色体上的一段基因会因某种原因脱落并附着在另一个染色体上,这被称为易位。如果两种染色体都脱落了一部分基因片段,并相互交换位置,这也被称为平衡易位。
2、详细介绍了染色体平衡易位的妊娠过程
对于染色体平衡易位者,生殖细胞减少分裂后,会产生各种携带不同染色体的精子或卵子,婚后可能会生下三种不同形状的孩子:健康者,传来的染色体属于正常、平衡易位者和不平衡易位者,即有正常和异常染色体,因遗传信息而发生质的变化。如果胚胎不死在子宫里,
3、易位平衡染色体
第三代试管婴儿避免遗传下一代
染色体异常是无法治疗的,只有做第三代试管婴儿才有希望避免下一代遗传。胚胎植入前遗传学诊断(PGD),提前筛选遗传缺陷到早期胚胎阶段,是一种非常早期的产前诊断方法,是胚胎植入子宫内膜,分析精子卵和(或)胚胎遗传物质,判断是否有特定的遗传异常,选择无遗传疾病的胚胎植入子宫腔,获得正常胎儿技术。
那么染色体易位携带者应该注意什么呢?
(1)避免伤害生殖细胞。染色体易位的直接原因是染色体断裂,而辐射、病毒感染和化学药物是导致断裂的主要因素。
(2)平衡易位患者结婚怀孕后,应到医院进行羊膜穿刺术,检查胎儿染色体,保留正常染色体胎儿或平衡易位胎儿,流产不平衡易位患者胎儿。
(3)男方易位平衡,绝育可行。婚后,经双方同意,可以使用“精子库”精子进行人工授精,也可以尝试做试管婴儿。
染色体平衡易位生育指导:
建议去泰国做第三代体外受精,胚胎植入前遗传诊断,需要使用体外受精技术,早期胚胎创造性检测,筛选正常或平衡的胚胎移植,该方法的特点是:需要使用体外受精技术,女性条件好,卵巢功能好,价格昂贵,早期胚胎需要创造性检测,一些平衡易位携带者正常生殖细胞过少(如男性严重少精弱精)。在这种情况下,通常建议患者使用第二代体外受精技术进行胚胎筛查,然后通过PGD第三代体外受精技术或A-cgh综合染色体筛查技术进行胚胎筛查,确认胚胎移植后的健康胚胎。