染色体是体内遗传的重要物质。一旦体内染色体异常，就容易出现与染色体变异有关的疾病。然而，染色体变异也会导致已婚夫妇不孕。染色体变异的原因是什么？染色体变异能通过试管阻断吗？
如何准确认识染色体变异遗传病？
1.染色体变异的原因
1).遗传因素
由父亲或母亲遗传的染色体变异最常见的因素，在自然怀孕的过程中是不可避免的。
2).化学因素
人们在日常生活中接触到各种各样的化合物，有些是天然产品，有些是合成的。他们将通过饮食.通过呼吸或皮肤接触进入体内，导致染色体畸变。
3).怀孕期间染色体的变化
当胎儿在6-7个月大时，所有卵原细胞都发育成初级卵母细胞，并从第一次减数分裂开始进入核网络期。随着母亲年龄的增长，在母亲内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多老化变化，影响染色体之间的相互关系和分裂后期的行动，促进染色体之间的分离。
4).物理因素
人类生活的辐射环境包括自然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境.直接辐射X射线会导致染色体变异。因此，高辐射群体更容易发生染色体变异。
5).自身免疫性疾病
自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起着一定的作用，如甲状腺原发性自身免疫性抗体升高与家族性染色体异常之间有着密切的相关性。
2.如何检查染色体是否存在异常？
1).Down血清学检查显示血清素减少，白细胞碱性磷酸酶增加，血细胞二磷酸葡萄糖增加，过氧化物歧化酶增加50%，但与患者发育异常和智力低下无关。
2).约1/3的Down综合征患者的母亲在怀孕4~6个月时血清甲胎蛋白含量增加，血清绒毛膜促性腺激素含量增加，雌三醇含量降低。妊娠期间检查孕妇是否有染色体变异，通过羊膜囊穿刺术检查羊水细胞或染色体是否正常。
3).用荧光原位杂交技术检测羊水细胞或染色体，如Down综合征可以发现21号染色体是三倍体
4).羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体变异，可及早筛查Down综合症患者及其它染色体发育不良。
试管能治疗染色体变异遗传病吗？
正如我们上面提到的，染色体变异可以通过胎儿遗传，那么在怀孕期间，试管是如何防止染色体变异的？
如果患者患有染色体变异性疾病，通常建议进行第三代体外受精。第三代体外受精也被称为植入前遗传学诊断。在正式接受体外受精周期之前，夫妻双方都应接受详细的染色体和基因遗传学检查。在随后的胚胎培养后，有必要检查胚胎的遗传信息，清除有染色体变异和疾病基因的胚胎，并选择健康的胚胎进行植入，以最大限度地降低遗传风险。
从上面我们可以看出，在自然怀孕的过程中，染色体变异的遗传疾病会通过父母的基因传递给下一代，但通过试管妊娠，它可以帮助生下不携带染色体变异的儿童。
