据估计,试管婴儿的出生缺陷大约比一般婴儿高11左右%,但统计意义上的结论还是很难得出的——而且新的基因测试可以改变这一点。
第一个试管婴儿出生于1978年,到2017年,估计全球约有600万试管婴儿出生。这些婴儿大多非常健康。然而,根据目前的数据,试管婴儿出生缺陷(先天性畸形)的风险可能略高。
首先,重要的是要意识到体外受精的更大风险是多胎妊娠(孩子或多胞胎)。在旧金山湾区生殖科学中心,我们正试图通过植入更少的胚胎来降低多胎妊娠的风险,通常只植入一两个胚胎,这取决于你的年龄。
由于我们在胚泡培养方面取得了巨大的成功,我们可以转移妊娠率较低的胚胎。胚泡是受精后约5天的胚胎,细胞分离成胚胎和胎盘。
同样重要的是要明白,正在经历不孕症的夫妇,即使他们正常怀孕,孩子出现异常的风险也更高。不孕夫妇不育的原因是卵子或精子通常不能正常工作,这可能导致异常的可能性略高。精子数量非常低的男性患染色体异常的风险更高,这可能会遗传给他们的后代。
基因检测在减少出生缺陷中的作用
好消息是,我们可以经常使用胚胎植入前的基因筛查(PGS)解决遗传问题。为了检测许多染色体异常,可以在试管婴儿治疗过程中一起完成。另一种基因筛查方法是植入前遗传学诊断(PGD),如果我们知道父母可能携带这种疾病,我们可以搜索特定的遗传疾病,如肌肉营养不良。
通过PGS和PGD,我们可以识别遗传异常的体外受精胚胎,而不会将这些胚胎植入母亲,因为它们会导致出生缺陷或怀孕失败。如果妊娠没有基因检测,其他类型的筛查,如羊膜穿刺术,可以在早期妊娠期间检测到大多数异常的体外受精。
一般出生缺陷和试管婴儿出生缺陷
许多报告表明,体外受精先天性异常的风险略高,但这些报告的客观性受到方法和统计困难的限制。接受体外受精的患者比普通受过教育的人年龄更大,女性年龄的增长会增加遗传异常的风险。
先天性异常是罕见的,因此科学研究需要大量的新生儿来确定是否存在相关关系。重要的是比较试管受精出生儿童的异常数量,以及未经治疗的不孕夫妇的异常数量之间的关系,而不是普通人的孩子。
一般生育人口中出生缺陷儿童的风险约为3-5%。目前试管婴儿最好的计算值是比一般出生缺陷率增加1左右%。
许多研究表明,不孕患者的出生缺陷风险与接受试管婴儿治疗的患者相同,无论是怀孕还是通过其他非试管婴儿治疗。
接受ICSI(卵胞浆中单精子注射)的夫妇也可能比接受常规体外受精治疗的夫妇患异常儿童的风险略高。这可能是因为精子数量极低的男性在卵胞浆中单精子注射后染色体异常增加。最近的研究表明,如果精子数量相当正常,如果卵胞浆中单精子注射成功完成,出生缺陷不会增加。
试管婴儿的出生缺陷和发育
一组被称为“标记障碍”的罕见疾病与体外受精有关。标记疾病被认为是由于母亲或父本基因在早期胚胎发育过程中表达不当造成的。此时,预计体外受精标记疾病的发病率为每15000人中的2-5人,而一般人的风险为15000人中的1人。
到目前为止,绝大多数研究表明,通过试管受精怀孕的儿童发育正常。导致婴儿发育问题的主要风险因素是多胎妊娠(孩子等),尤其是在早产中。
好消息是,试管受精可以帮助许多夫妇生孩子,否则他们就会不孕。一般来说,绝大多数通过试管受精出生的儿童都没有异常。基因检测和技术的进步也提高了我们早期检测遗传异常的能力。考虑试管受精的夫妇应与医生讨论基因检测计划,以确定该服务是否适合他们。
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