60、X-连锁 choroideremia
61、恒河猴-疾病
62、塞-科二综合征:剪头是指畸形综合征Ⅲ型
63、山德霍夫病
64、镰状细胞性贫血
65、齐薇格综合征
66、ABO血型不相容
67、阿拉吉耶综合征
68、阿尔伯斯病
69、阿尔法 1 抗胰蛋白酶
70、a-地中海贫血
71、奥尔波特综合征
72、反凯尔抗体
73、贝克肌营养不良
74、–地中海贫血
75、脸部下垂下垂,露出骄傲的皮肤反向
76、乳腺癌,基因1
77、乳腺癌,基因2
78、缺乏氨基甲酰磷酸合成酶
79、中央核心疾病
80、脑动脉(CADASIL)
81、腓骨肌萎缩症1A
82、腓骨肌萎缩症1B
83、慢性肉芽肿病(CGD)
84、先天性肾上腺皮质增生
85、先天性异常糖基化
86、先天性肾病综合征
87、与蛋白质的间隙连接 26
88、克里格勒性黄疸综合征
89、克鲁宗综合征
90、囊性纤维化
91、捷克发育不良
92、代-索二氏综合征
93、杜氏肌营养不良
94、阿尔茨海默病早发
95、早发性扭转性肌张力障碍
96、钙粘蛋白上皮细胞
97、外胚层发育不良
98、超免疫球蛋白 M
99、软骨发育不良
100、低磷酸酯酶
101、低磷软骨病
102、色素失调症
103、儿童神经轴营养不良
104、青少年神经蜡状脂褐质
105、青少年视网膜
106、儿童神经晚(巴腾病蜡状褐)
107、洛韦综合症
108、马凡氏综合征
109、中链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症
110、甲状腺髓样癌(RET)
111、异染性脑白质营养不良
112、第三种粘多糖症 B
113、多发性内分泌腺瘤 2A
114、遗传性骨软骨瘤病
115、强直性肌营养不良
116、肌管性疾病
117、指甲髌骨综合征
118、杆状体肌病
119、肾性尿崩症
120、1型神经纤维瘤
121、2型神经纤维瘤病
122、诺里病
123、眼皮白化病
124、Ornitine 转移酶缺乏症
125、成骨发育不全 1型
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